小儿脑白质海绵状变性综合征

❤ 症状

小儿脑白质海绵状变性综合征的表现和症状

典型症状

发育迟滞、巨颅、肌张力低下，常有视神经萎缩、失明，以后肌张力增强，可有阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直，多在4～5岁内死亡。

具体症状

小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。

1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。

去皮质强直(decorticate rigidity)：表现为上肢屈曲内收，腕及手指屈曲，双下肢伸直，足屈曲。多因双侧大脑皮质广泛损害而导致的皮质功能减退或丧失，皮质下功能仍保存。常见于缺氧性脑病、脑炎、中毒和严重颅脑外伤等。

角弓反张：是指项背高度强直，使身体仰曲如弓状的病症。

2岁后视力丧失、视神经萎缩。

本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始2～5个月的时候即可发生，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。

根据临床特点头围过大，肌张力低以后增高，去皮质强直，视神经萎缩，惊厥发作，脑脊液正常，脑电图无特异性等诊断。

一般在大约3月龄时起病，初始表现包括嗜睡和精神萎靡、哭声和吮吸无力、头部控制力差及伴四肢活动缺乏的肌张力过低。然而，也有新生儿喂养困难、易激惹和视觉忽视的报道。

到3～6个月时，大头畸形已十分明显，随后肌张力过低进展至痉挛型表现、反射亢进、足底伸肌反应和强直性伸肌痉挛。噪音可诱发伸肌痉挛。

到6月龄时，典型小儿脑白质海绵状变性综合征婴儿的神经系统异常持续不变。患者随后基本停止发育，但有可能获得凝视功能(最终会消失)。

6～18个月之间出现与视神经萎缩有关的眼盲。约50%的患儿出现癫痫发作，通常为全面强直-阵挛性发作。与大多数脑白质营养不良不同，本病患者的脑脊液蛋白水平通常正常。

小儿脑白质海绵状变性综合征终末期的主要表现是假性延髓体征和去大脑强直姿势。喂养问题严重，表现为显著的吞咽功能障碍和胃食管反流。患者可在儿童期死亡，但医疗管理的进步常可让患者存活至青少年期。

❤ 诊断

小儿脑白质海绵状变性综合征检查哪些项目

小儿脑白质海绵状变性综合征临床诊断相对简单。若有症状的婴儿临床特征(如肌张力过低、头部控制差和大头畸形)和神经影像学表现符合本病，且尿中NAA水平升高或分子学基因检测发现ASPA双等位基因致病性变异，则支持诊断为本病。

鉴别

有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。

Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。

髓鞘发育不良性脑白质病(Alexander病)：典型的患者发病于1～2岁，出现生长发育停滞，头部逐渐增大，同时出现抽搐，精神和运动功能退化，不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高，并逐渐转为强痉挛，四肢活动减少而瘫痪。并可伴发脑积水、脑干或周围神经的损害症状。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系统并发症。少年型者起病在6～10岁或以后，主要表现为吞咽困难、发音困难或口齿不清等脑干损害症状，并逐渐发生上下肢强痉挛等。头部不见增大，智能也不受影响。病程较为缓慢，可存活到成年以后。

❤ 治疗

小儿脑白质海绵状变性综合征怎么治疗

小儿脑白质海绵状变性综合征治疗采用支持疗法，旨在维持营养和补液、保护气道、预防癫痫发作、尽量减少挛缩，以及治疗感染。推荐通过评估营养和发育状态来指导治疗。

若有吞咽困难，则通常需要行胃造瘘术来放置喂食管，以维持充分的营养和补液。胃造瘘置管也可以降低误吸风险。

给予标准的抗癫痫药物治疗癫痫发作。

运动(理疗)和体位改变有助于降低挛缩和褥疮的风险，并能改善坐姿。

旨在提高沟通技巧的特殊教育项目和干预措施可能有所帮助，对于临床病程较轻的患者尤其有用。

可用肉毒毒素注射来治疗痉挛型表现。

目前正在研究基因转移、酶替代疗法、补充醋酸、补给疗法和锂盐是否有效。

小儿脑白质海绵状变性综合征一般治疗

一、治疗

小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，物理降温，控制高热，有脱水者静脉补液等。

物理降温：

1、酒精擦浴：用25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮肤时，不仅可刺激高烧患者的皮肤血管扩张，增加皮肤的散热能力;还由于其具有挥发性，可吸收并带走大量的热量，使体温下降、症状缓解。具体方法是：将纱布或柔软的小毛巾用酒精蘸湿，拧至半干轻轻擦拭患者的颈部、胸部、腋下、四肢和手脚心。擦浴用酒精浓度不可过高，否则大面积地使用高浓度的酒精可刺激皮肤，吸收表皮大量的水分。

2、湿敷：湿敷帮助降低体温。热的湿敷可退烧。但是当病人觉得热得很不舒服时，应以冷湿敷取代。在额头、手腕、小腿上各放一湿冷毛巾，其他部位应以衣物盖住。

3、泡澡：婴儿应以室温的温水池澡。另一种方式则是以湿毛巾包住婴儿，每15分钟换一次。

二、预后

本病征预后不良，患儿可于数周至数月之内死亡。

❤ 饮食

小儿脑白质海绵状变性综合征吃什么好

合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

❤ 护理

小儿脑白质海绵状变性综合征应该如何护理

小儿脑白质海绵状变性综合征预后不良，先天型和婴儿型大部分会在早期夭折，少年型会随年龄增长病情逐渐进展。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

⑥应用基因连锁分析。

⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

❤ 预防

小儿脑白质海绵状变性综合征应该如何预防

小儿脑白质海绵状变性综合征为先天性疾病，曾生育该病患儿的家长再次妊娠时应进行遗传咨询，以期优生优育。

本病有产前诊断的可能，但一定要慎重实施。可用绒毛膜绒毛和羊水细胞培养物检测天门冬氨酸酰基转移酶活性，但常因活性太低而无法可靠区分患者与携带者。因此，采用生化标志物进行产前诊断时最好是测定羊水中的NAA水平和实施分子学分析;前者中应使用稳定同位素稀释法联合气相色谱/质谱法。

对于有25%风险的妊娠，即父母都是致病ASPA基因突变的携带者或之前生的孩子发病并确认基因突变，则可在妊娠10～12周行绒毛膜绒毛取样或在妊娠15～38周行羊膜穿刺术获取细胞，实施突变分析。

预防

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。