1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作，尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最显著的生化异常，故被称为丙酸血症。
发病部位在哪里?
血液
应该挂什么科?
血液内科、儿科
有什么典型症状?
呕吐、嗜睡、肌张力异常、肝肿大
应该做哪些检查项目呢?
血常规、尿液检测、头部CT
这样的病症传染吗?
该病不具有传染性
高发人群?
儿童多见
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本文标题：什么是丙酸血症?丙酸血症概述
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丙酸血症这种情况是由于先天性代谢酶缺乏，引起丙酸堆积增多所致。须限制蛋白质摄取，尤其是会产生甲酸的胺基酸，可以给予特殊配方奶粉以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应
2022-07-11 12:45:001
这是先天性疾病，引起这种病的原因是由于基因缺陷引起的，是由于婴儿在胎盘里的时候缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致的
2022-07-11 12:43:461
丙酸血症是在丙酸分解代谢障碍的一种疾病，目前暂时还没有特效的治疗方法，主要就是酮症酸中毒反复发作，是新生儿期出现的一种遗传性缺陷
2022-07-11 12:42:021
丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,此酶的作用:使丙酸转化成甲基丙二酸。
2022-07-11 12:46:011
丙酸血症这种情况是由于先天性代谢酶缺乏，引起丙酸堆积增多所致。须限制蛋白质摄取，尤其是会产生甲酸的胺基酸，可以给予特殊配方奶粉以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应
2022-07-11 12:45:001
这是先天性疾病，引起这种病的原因是由于基因缺陷引起的，是由于婴儿在胎盘里的时候缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致的
2022-07-11 12:43:461
丙酸血症是在丙酸分解代谢障碍的一种疾病，目前暂时还没有特效的治疗方法，主要就是酮症酸中毒反复发作，是新生儿期出现的一种遗传性缺陷
2022-07-11 12:42:021