小儿爱德华兹综合征
病因
爱德华综合症是什么病
小儿爱德华兹综合征主要病因： 18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离。
发病原因
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。
一个健康的精子或卵子都拥有23个染色体，两者都会提供染色体以构成一个拥有46个染色体的健康细胞所需要的23组染色体。而数量上的错误在减数分裂以及子细胞的染色体分裂失败形成，而产生出24个单倍体。此类的卵子或精子在受精作用的时候就会多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。这个过剩的染色体就会造成爱德华氏综合症患者的异常特征，每个细胞都会拥有过剩的染色体，生长以及发育的能力因此受到延迟或减弱。三体型多来自高龄母亲。易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
爱德华氏综合症会会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。发育方面，一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出早产婴儿必须面对的呼吸与摄食方面的困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类最初的困难，但是，患者必须负上死亡的风险。
发病机制
爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
爱德华氏症候群患者的生存率极低。大概会有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中，只有百分之二十的婴儿能够存活两个月，亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于窒息以及心脏异常。在胚胎期至初生期间，能够预测爱德华氏症候群患者的预后是不可能的事，因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。
症状
小儿爱德华兹综合征的症状有哪些
典型症状：
鼻孔闭锁、动脉导管未闭、房间隔缺损、颌小、肌肉发育不良、睑外翻、角膜混浊、颈短
相关症状：
心脏畸形 室间隔缺损 肌肉发育不良 呼吸困难
小儿爱德华兹综合征特征
爱德华氏综合征的病例当中，其病征可能会存在极大的变化。 不过，在受爱德华氏综合征影响的患者当中可以发现下列异常特征：
发育迟缓
成长速度异常延迟
发育方面的延迟
智能障碍
肾脏萎缩
主要致死原因
摄食困难
呼吸困难
于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并)，如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合
外貌上的异常
男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育
后部头颅突出
小型头颅畸形
耳朵下垂、变形
异常的小颚畸形
小型口腔
兔唇
颚裂
鼻尖朝上
眼睑出现皱褶(裂缝)
双眼之间存在较阔的空间
上眼睑下垂
手指重叠、扭曲
拇指发育不全(或者完全消失)
指甲发育不全
于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
足部向内弯曲
臀部运动幅度受限制、小型盆骨
胸骨过短
诊断
小儿爱德华兹综合征如何鉴别
其他染色体畸变疾病，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，由于染色体异常，临床上多现生长发育障碍，眼距较宽面容特殊等，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形。因此，需做细胞染色体检查以资鉴别。
发育方面的显著延迟是爱德华氏综合征的明显症状。足月生产的初生患者会面对如早产婴儿般的呼吸与摄食困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类困难。
大部分病例肇因于配子形成或胚胎发育时发生问题，随着产妇年龄越高，胎儿发生此症的比例也越高，极少病例是因遗传而患病。有部分病例系因镶嵌现象而发病，意即并非所有细胞都有染色体异常之状况，而患者的症状也会相对轻微。接受超声波检查，其结果反而可能会加深怀疑;而透过羊膜穿刺则能予以确认。
治疗
小儿爱德华兹综合征怎样治疗
就诊科室： 儿科
治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约(3000 —— 10000元)
治愈率： 不明
治疗周期： 不明
治疗方法： 对症治疗
本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理。
新生儿罹患此综合征的几率约为1/5,000，其中绝大部分是女婴。也有许多胎儿因此死产，且患者至1岁的存活率亦只有约7.5%。
饮食
小儿爱德华兹综合征吃什么好
母亲在怀孕的时候应注意饮食，避免食用含有激素添加物的食物，目前的养殖业比较混乱，尽量的食用自行粮食喂养的禽类，多吃蔬菜、水果能够补充足量的维生素，特别是里面的叶酸，对胎儿的发育具有重要意义。避免吃辛辣、刺激性的食物以及含有酒精性的食物。
护理
小儿爱德华兹综合征应该如何护理
根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，在众染色体三倍体症当中，本病的广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。因此需重视预防。在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
爱德华氏综合征患者的生存率极低。大概有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中，只有20%的婴儿能够存活两个月，亦只有5-10%的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于窒息以及心脏异常。在胚胎期至初生期间，能够预测爱德华氏综合征患者的预后是不可能的事，因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。
预防
小儿爱德华兹综合征应该如何预防
一、预防
本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理，
二、预后
该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现差别很大，从接近正常到严重的爱德华兹综合征症状不一。
由于此症为遗传疾病且存活率甚低，故治疗方式以提供支持性的照护为主。当母亲产下一名患有此综合征的子女时，之后再产下同样罹患此综合征子女的几率仅约1%。此综合征是新生儿第二常见的因染色体三倍体症所引发的重大疾病，最常见的则是唐氏症。
新生儿罹患此综合征的几率约为1/5,000[1]，其中绝大部分是女婴。也有许多胎儿因此死产，且患者至1岁的存活率亦只有约7.5%。此综合征的名称是取自英国医药遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹。
